血袋娃娃”抗争记
靠定期输血维系生命，经年累月的治疗和不菲的医疗花费令整个家庭陷入困境，这就是被称为“血袋娃娃”的地中海贫血患儿的命运。事实上，地贫是一组遗传性溶血性贫血，这种出生缺陷可以通过父母进行婚前、孕前及产前检查避免。近年来，我国在南方10个地贫基因携带率较高省份启动实施地贫防控项目，引导广东、广西、海南、福建等地实现免费地贫防控服务生育夫妇全覆盖，地贫在部分高发省份得到有效控制。同时，随着相关新技术的发展，众多地贫基因携带家庭有了更多希望。
在广西壮族自治区南宁市第六人民医院，一名地贫患儿在接受输血治疗。
靠输血“续命”27年
初夏的广州已经非常炎热，而且雨来得很快。
何淑娟顾不上打伞，三步并作两步来到记者面前。“对不起，我刚刚做完地贫防控宣传活动回来，迟到了。”说话时，雨水顺着她的额头滑向脸颊。
广东省广州市市民何淑娟是一名重型地贫患儿的母亲，她和女儿莉莉已经与病魔抗争了27年。27年来，莉莉身上流淌着近3000人献出的血液。
1991年，在番禺区一家制衣厂当工人的何淑娟生下女儿莉莉。出生后2个月左右，莉莉就开始出现贫血症状，经常哭闹吐奶，脸色也越来越苍白。在3月龄和7月龄时，莉莉因病住了两次医院，但都没能检查出是地贫。
何淑娟当时对地贫一无所知，只认为是自己经验欠缺，不懂得如何照顾女儿。直到1岁生日前夕第三次住院，莉莉才被诊断出患有重型β地贫。医生的话彻底把她和丈夫吓懵了——遗传病，无法治愈，花费如同无底洞。
“当时还没有造血干细胞移植，重型地贫的孩子每个月都要输血、排铁，即使这样也不一定能活过20岁，甚至早早就夭折了。医生劝我们放弃。孩子生日当天，我们得知了这样的结果，这份生日礼物太沉重了，简直就是晴天霹雳。”回忆当年那一刻，何淑娟依然忍不住落泪。
进一步的检查发现，何淑娟和丈夫都是地贫基因携带者。如果何淑娟再生育，胎儿有1/4几率不携带地贫基因，1/2几率是同父母一样的轻型地贫患者（即地贫基因携带者），还有1/4几率是中间型或重型地贫患者。也就是说，下一个孩子还有可能和莉莉一样。
何淑娟一家的生活彻底被打乱了。莉莉必须靠输血维持生命，更残酷的是，长期输血极易并发含铁血黄素沉着症，过多的铁沉着于心肌和其他脏器，严重的将导致心力衰竭。经济压力也像一座大山。莉莉的输血量随着体重的增加而增加，并且为了防止铁元素聚集、伤害内脏等，还需要每天打排铁针、吃排铁药，每月的治疗费用从几千元增加到上万元。在莉莉7岁时，何淑娟的丈夫选择了离婚。
“莉莉每隔25天就必须去医院输血，那段时间我们几乎不出门，总在哭泣，就连母亲来探望，我都不愿意见。”何淑娟说。她曾经无数次想放弃，甚至想过做傻事，可每每看到女儿是那么天真可爱，她终于坚定了想法——无论经历什么样的挫折，都不能剥夺女儿的生命。
莉莉饱受病痛折磨，让何淑娟常常偷偷落泪。“排铁针往肚子上打，如果是平时上学，就会从晚上打到第二天天亮，肚子上要一直绑着半斤多重的仪器；住院期间，排铁针几乎要24小时地打。”莉莉10岁那年，不得不切除了日益膨胀的脾脏。因为每个月都要输血，有些血管逐渐硬化、堵塞。何淑娟说，她多么想替女儿受苦啊。
莉莉的痛苦还来自于精神上的孤独。因为从小就要输血，一些同学给她起“吸血鬼”之类的难听绰号，大家都不愿意跟她做朋友。
千难万难，何淑娟带着女儿都熬过来了。莉莉18岁那年参加了全国高考，并拿到了高校的录取通知书，遗憾的是，因为身体原因，她终究没能圆大学梦。后来，莉莉自学了韩文，现在在网络上做一些兼职。
从小到大，何淑娟给莉莉拍了很多照片。因为不知道哪天女儿会离自己而去，所以和女儿在一起的每时每刻，何淑娟都分外珍惜。
尽管一直坚持治疗，莉莉的身体状况仍然渐渐恶化，3年前她被查出患上糖尿病，必须每天打胰岛素。“以后的事真是不敢想。”何淑娟说，“因为年龄较大，内脏受损比较严重，莉莉已经错过了进行造血干细胞移植的时机。”
何淑娟说，从2008年开始，广州城镇居民医保对地贫患者住院有部分报销；2010年启动了门诊特定项目，每个月3000元，地贫患者可以在门诊输血，开排铁针。除了医保，医疗救助和社会公益项目也让她的压力大大减轻。所以，她和女儿要用实际行动回报社会。
“有了切身之痛，更不希望悲剧在其他家庭上演。”2008年，何淑娟成为一名志愿者。如今，她担任广东省地贫防治协会理事、广州市地贫家长会会长，已经在广东各所高校演讲200余场，参加各类大型宣讲100余场。在莉莉身体状况允许的情况下，何淑娟会带着女儿一起做义工，在路边派发宣传册，发动市民献血；去看望困难地贫儿童，鼓励他们坚强生活、战胜病魔。
“生命种子”发芽了
与莉莉相比，贵州省的乐乐要幸运一些。经过6年多等待，今年3月，身患重型β地贫的乐乐在湖南省一家三级医院进行了脐带血移植手术，输入了来自同胞弟弟的脐带血和外周血造血干细胞，一份承载着亲情和希望的“生命种子”慢慢发芽、成长。
贵州农村的一对夫妇，2013年生下女儿乐乐。1岁时，孩子肝脾肿大，严重贫血，被诊断为重型β地贫。
乐乐妈妈张敏（化名）说，全部家庭收入几乎都用在了给孩子输血上。即便如此，因为经济原因或医院缺血等原因，输血断断续续。由于输血量不足，乐乐出现了典型鼻梁骨塌陷的“地贫貌”。
张敏告诉记者，乐乐3岁时就已经发现自己的“不一样”，常常问“什么时候去输血”。每天晚上，乐乐会自己记得拿排铁药吃。
“我什么时候才能好起来？”面对女儿时常的提问，张敏无法回答，心如刀绞。
2014年，张敏夫妇又自然怀孕了。大约怀孕5个月时，在当地卫生健康部门的帮助下，二人到医院的生殖医学中心接受了免费产前诊断服务。诊断结果显示，张敏腹中胎儿为重症地贫患儿，最终无奈引产。一个夫妻双方均为地中海贫血基因携带者的家庭，有1/4的几率孕育重型地贫患儿。很不幸，这个家庭两次都遭遇了最坏的结果。
失望之时，张敏和丈夫从医生处得知，脐带血移植或是另外一条生路。脐带血是胎儿娩出断脐后最短时间从脐静脉中采集的血液，有免疫原性低、对配型要求低、取用方便等优势。为了彻底改变乐乐的命运，夫妻俩决定，再生育一个孩子。
为了不再生育一个地贫孩子，在当地医院的建议下，2016年，夫妻二人来到湖南省的一家三级医院进行生育咨询，最后选择通过第三代试管婴儿技术——胚胎植入前遗传学诊断（PGD），实现孕育健康宝宝的愿望。
理论上，张敏夫妇生育无患病风险且基因型匹配的胚胎的概率为3/16。医院经过严密检查和精心治疗，在体外受精技术的基础上，从胚胎或囊胚中取部分细胞作为样本进行遗传学检测，最终挑选出一个不携带地贫基因的正常胚胎植入张敏子宫。后来，张敏成功妊娠，孕期产前诊断检查及相关检测表明，这是一个健康胎儿，而且与乐乐配型成功，可供移植。
当听到这个消息时，张敏一家人激动地落泪、拥抱。一路艰辛历历在目，张敏内心久久不能平静，更加感谢老天眷顾，盼望着这个能够拯救姐姐的孩子的到来。
2018年1月，带着“使命”的弟弟出生了，成功阻断了其父母身体携带的地中海贫血基因，脐血被成功采集并冻存。
“上天给了我苦难，但也给了我阳光和希望，还好没放弃！”张敏和丈夫一边排队等待移植仓，一边四处筹集手术费用。通过置卖老家房产、找亲戚朋友借钱，一年的奔波筹备，终于筹集到了25万元手术费，某公益基金在得知他们的实际情况后，伸出援手资助了10万元。
今年3月，乐乐顺利输入弟弟的外周血造血干细胞。次日，弟弟的脐血经过水浴复苏后，也缓缓输入乐乐的体内。
移植手术10余天后，乐乐开始长细胞，中性粒细胞、血小板、血红蛋白达到植入标准。大约一个月左右，乐乐顺利出院。这也意味着，乐乐移植成功，重获新生。这个家庭的“地贫魔咒”终于被打破。
打破地中海贫血“魔咒”
多位业内专家表示，提升整个社会对地中海贫血的认知程度，积极做好地贫筛查及产前诊断，力争将中重型地贫出生率降至零；同时，积极开展规范化治疗，进一步探索安全有效的根治方法，对国计民生意义重大。
向“零出生”迈进
地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病。在我国，发病人群主要集中在广东、广西及周边省份，如湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、贵州等。其中，广西、广东、海南发病率最高，以广东为例，约每6人中就有1人携带地贫基因。
“地贫目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，静止型和轻型地贫无需特殊治疗，中重型地贫患者要么定期输血和排铁，进行保守治疗，要么进行造血干细胞移植，做根治。如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。”广东省地中海贫血防治协会副会长尹爱华说。
地贫虽然难治但可防。尹爱华指出，在地贫高发地区开展育龄人群婚前、孕前与产前孕早期广泛的地贫筛查，诊断出携带同型地贫基因型的夫妇；在孕期进行产前诊断，在遗传咨询和知情选择的基础上，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生，是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。
“地贫筛查简单易行，通常包括血常规、血蛋白分析等，若筛查结果提示可疑，则应进一步进行基因检测，以明确是否为地贫以及是哪一类型地贫。”尹爱华说。
为了实现中重型地贫“零出生”目标，《“健康中国2030”规划纲要》等国家重大战略规划将地贫防控纳入“健康中国行动计划”和“重点人群健康改善”专项，明确要求健全防治体系和服务制度，加强出生缺陷防治。
在国家财政支持下，自2015年起，卫生健康部门在福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南10个地贫基因携带率较高省份启动实施地贫防控项目，为项目地区新婚和计划怀孕夫妇免费提供地贫筛查及后续基因检测、产前诊断等服务。截至2018年，10个省份的126个县（市、区）普遍实施该项目，为164.5万对夫妇提供免费筛查，有效减少了重型地中海贫血患儿出生。在国家项目带动下，多数省份陆续扩大项目实施范围，让更广泛人群受益。
当前，地贫在广东、广西等地得到有效控制，胎儿水肿综合征（重型α地贫）发生率由2006年的21.7/万和44.6/万分别下降至2017年的1.93/万和3.15/万，降幅分别达91%和93%。
救治应三位一体
“传统治疗费用以百万元计，患者生存质量严重受损，中重型地贫给家庭及社会造成沉重的负担。”南方医院儿科副主任冯晓勤说。据介绍，在进行规范输血加去铁治疗的前提下，重型地贫的生存期为40岁～50岁，终身医疗费用达400万元～700万元。
而造血干细胞移植平均医疗费用为40万元～50万元，能显著改善患者的生存质量，存在5%左右的死亡风险。目前，国内主要的地贫移植中心已经完成造血干细胞移植近1500例，地中海贫血的无病存活率已达80%～90%，属于国际先进水平。
广东省地贫防治协会理事、广州市地贫家长会会长何淑娟说，地贫虽已列入大病范畴，但与其他病种相比，报销比例相对偏低。此外，由于经济发展水平、人均收入不同，各个地区门诊特定项目（即“门特”）的报销额度，以及造血干细胞移植报销额度均差距较大。
“造血干细胞移植的最佳年龄是3岁～7岁，一些家庭限于经济条件，不得不放弃造血干细胞移植。但实际上，和长期输血的费用相比，移植的花费并不算高。针对地贫患儿救治，应建立家庭、政府（医保）、社会（慈善组织等），三方共担机制。”业内专家指出。
实际上，除了大病保障和专项集中救治，社会慈善组织、患儿家长互助组织也积极行动，成为地贫防控和患儿救助的重要力量。
2018年～2019年，国家卫生健康委联合中国出生缺陷干预救助基金会，在福建、广西、海南、贵州4省（区）组织实施地贫救助项目，为0～14岁（含）贫困患儿提供3000元～10000元医疗费用补助，减轻患病家庭就医负担。天使妈妈基金会已连续8年开展地贫患儿救助活动，每年支出两三千万元。“很多孩子一出生就要治疗，家庭因病致贫。对于重型地贫患儿，只要能配上型、排上仓的，我们都不放弃。在国家医保的基础上，努力协助每个贫困患儿家庭筹备移植费用。”该基金会创始人邱莉莉说。
冯晓勤说，近年来，在各方努力下，越来越多的地贫患儿得到规范化治疗。“多年前，患儿进到诊室，‘地贫貌’非常明显。现在，很多孩子看不出‘地贫貌’，可以和其他孩子一样正常生活、学习。”
冯晓勤透露，目前国外已经有地中海贫血基因治疗临床研究成功，中重型地中海贫血患者或将有新的治疗方法。
建立综合防控体系
“有效预防地贫，健康教育先行。”冯晓勤说，“一方面，应重视发挥婚检的作用；另一方面，基层医生的地贫防治意识和知识也有待提高。”
冯晓勤说，现实中，公众对地贫仍有认识上的误区，认为夫妻双方都是地贫基因携带者就不能生孩子，有的导致家庭破裂。实际上，只要在孕前做好遗传咨询，怀孕后按照专业医生的建议尽早进行产前诊断，或者选择第三代试管婴儿技术——胚胎植入前遗传学诊断（PGD），便能实现孕育健康宝宝的愿望。
“应针对目标人群精准有效地开展健康教育，在充分认知的基础上，提高其接受优生服务和健康管理的依从性，促进防治措施有效落实。”冯晓勤说。
有业内人士建议，对高危孕产妇人群，国家应进一步扩大覆盖面，实行免费的地贫项目孕检、和产前筛查，从源头上杜绝地贫儿出生。
冯晓勤建议，加大对地贫防治基础设施建设、人才培养、知识普及的资金投入，建立一体化的地贫防控体系。切实加强地贫防治人才队伍建设，如对婚检、产检医师进行地贫知识培训，组织地贫防治专业技术骨干进行分级培训和进修。
地贫在治疗上的难题也引起了相关部门重视。目前，由于大医院场地紧张，而移植仓所占面积较大，移植仓位普遍不足，不少地贫患儿即便找到合适的配型，也面临“入仓难”的问题。广东省卫生健康委党组成员、保健局局长马文峰坦言，该省地贫干细胞移植治疗能力在国内领先，但移植仓位紧张，有的患者要排队两年以上。接下来，该省将投入5.23亿元，在广东省妇幼保健院建设儿童大楼，并新建一批地贫仓，进一步提高地贫干细胞移植的能力和水平。
“地贫患儿还面临输血难题，部分血站要求地贫患儿的血红蛋白低于60克／升才能输血。血液紧张时，甚至要求低至40克／升～50克／升。而地贫患者是治疗用血，非急救用血，因此不应将地贫输血跟急救用血的标准挂钩，建议将地贫患者的输血标准提至血红蛋白80克／升。”何淑娟说，“患儿若长期低量输血，无法保障正常的生长发育、工作、学习和生活。”
“地贫患者由于外貌特殊，且不能从事过重工作，就业非常困难。”何淑娟建议，将地贫患者纳入助残范畴，为他们创造更多的就业机会，以及更多自食其力、体现自我价值的机会。
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。该病是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病。
地贫临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。发病具有明显的种族特征及地域差异，主要集中在热带和亚热带地区。临床分类复杂，治疗方法及预后也不尽相同。根据珠蛋白基因缺陷的类型不同，地贫主要分成α地贫和β地贫。根据临床症状不同，地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。
静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫患者统称为地贫基因携带者，生长发育、智力和寿命基本不受影响。静止型或轻型地贫无贫血或仅有轻度贫血症状，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗。中间型地贫临床表现个体差异较大，贫血程度不一，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变，重者需要定期输血和排铁治疗。重型地贫包括重型α地贫和重型β地贫，重型α地贫胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡；重型β地贫通常在出生后3个月～6个月开始出现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。（摘自国家卫生健康委发布的《地中海贫血防治核心信息及知识要点》）
文：健康报记者甘贝贝
审核：曹政
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