2021年2月28日是第十四届国际罕见病日，今年主题是“”。
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罕见病云义诊安排
国际上确认的罕见病有7000多种，约占人类疾病的10%，其中约80%为遗传性疾病，50%-60%在儿童期发病。罕见病种类多、危害大，虽单病种罕见，但由于我国人口基数大，罕见病在我国并不罕见。据报道2016年我国罕见病人口达到1680万，同时每年新出生罕见病患者超过20万。
上海新华医院是上海市医学会罕见病专业学会的首任主委单位、上海市罕见病定点诊治医院、中国罕见病联盟成员单位，2018年经批准成立上海市儿童罕见病诊治中心和上海市罕见病诊治中心，2019年入选全国罕见病诊疗协作网并成为上海市省级牵头单位，在罕见病诊治领域已逐渐探索出集筛查、诊断、治疗、康复为一体的全生命周期诊疗体系。
活动时间：
2月28日（周日）上午9:00-17:00
参与路径：
罕见病日云义诊
参与义诊科室：
消化内科：上海新华医院消化专业组和消化内科分别创建于1958年和1988年，是我国首批硕博士学位授权点和博士后流动站，在医疗、教学、科研和健康促进等方面居国内领先地位，2016年入围《中国医院影响力排行榜》消化专业第1名。熟练开展国家重点消化专科规定的各项诊疗技术，婴幼儿消化内镜和炎症性肠病诊疗特色鲜明，遗传代谢性肝病、脂肪肝、酒精性肝病以及儿童肝病和不明原因肝炎诊治处于国内领先地位。
肾脏风湿免疫科：上海新华医院肾脏风湿免疫科创建于1978年，是全国肾脏病诊治示范中心，国家肾脏专科医师培训基地，国家药物/医疗器械临床试验基地肾病专业组。诊疗特色：IgA肾病、膜性肾病、糖尿病肾病：诊治，慢性肾脏疾病（CKD）一体化防治、急性肾损伤(AKI)防治和终末期肾脏疾病（尿毒症）肾替代治疗、组合式血液净化治疗在终末期肾衰竭患者中应用等。
妇产科：上海新华医院妇产科在建院伊始1958年即成立；于十九世纪80年代在国内率先提出围产医学理念，是围产医学的奠基人单位；是首批上海市危重孕产妇会诊抢救中心、上海市产前筛查和产前诊断中心，在胎儿遗传代谢性疾病、先天性胎儿畸形的诊断处于全国领先水平。新华医院妇产科已与30多家医疗机构建立联盟合作关系，在医疗、教学、科研、基地和团队建设等方面在国内均有一定的知名度和影响力。
新生儿科：上海新华医院新生儿科是国内最早建立NICU的单位之一。是国家重点学科，国家“双一流”建设学科，国家新生儿围产医学专科医生培训基地。是中华医学会围产医学分会主委单位和上海市危重新生儿会诊抢救中心。已初步形成了重症畸形（包括先天性心脏病）胎儿宫内转运、先天性遗传代谢性疾病、支气管肺发育不良、婴儿肝炎综合征、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿营养和早产儿视网膜病为诊治特色的危重新生儿抢救中心，收治新生儿和服务范围辐射上海市和全国各地。
儿童心脏中心：儿童心脏中心创建于上世纪70年代，是国内最早开展小儿先天性心脏病诊治工作的临床专科，现发展成为集医、教、研一体的国内一流的小儿心脏病诊疗中心。
儿神经内科：上海新华医院儿神经内科是国家教委重点学科儿科学和上海交通大学医学院“211工程”三期重点学科“儿科学”建设项目的主要组成部分。主要收治来自全国各地癫痫、智力运动发育障碍、重症病毒、细菌和自身免疫性脑炎脑膜炎、脱髓鞘疾病、脑卒中、缺血血氧性脑病、脑瘫、遗传代谢脑病、急性脊髓炎、吉兰-巴雷综合症、周围神经损伤、重症肌无力、抽动和各种小儿神经疑难杂症等患儿。
儿血液肿瘤科：上海新华医院儿血液肿瘤科是由上世纪70年代初在国内率先创建的儿童血液专业组发展而成，经历学科重建和调整后，已形成“整合新华多学科团队优势，实现儿童肿瘤一站式诊治”的学科品牌，逐渐发展成为国内最主要的儿童血液肿瘤性疾病综合诊疗中心。2020年8月，科室迁入儿科综合楼新病区，拥有29张床位和3个移植仓，开展各类儿童实体肿瘤、白血病、脑肿瘤、血液系统疾病的诊治，以及各种儿童恶性实体肿瘤、遗传代谢性疾病等的造血干细胞移植。
儿肾脏内科：上海新华医院儿肾脏内科擅长诊治各种儿童原发性和继发性肾小球疾病（如肾小球肾炎、肾病综合征、IgA肾病、紫癜性肾炎、狼疮性肾炎等）、复杂泌尿道感染和膀胱输尿管反流、肾小管疾病（如肾小管酸中毒、Bartter综合征等）、血尿、蛋白尿、遗尿以及急、慢性肾功能不全等疾病。
儿消化营养科：上海新华医院儿消化营养科是上海交通大学医学院协同创新团队之一。科室收治的病种涉及肝胆、胰腺、胃肠多个亚专业，且疑难复杂病例占多数，在小儿肠衰竭诊治方面尤显特色。通过协作诊疗，开展了多学科合作的肠康复治疗，医治了来自全国的小儿疑难危重肠衰竭患儿,已成为国内具有知名度和影响力的小儿肠衰竭转诊中心，收治外省市病人达90%以上。随访至今，总体生存率为84.7%，患儿获得良好的效果。
儿内分泌遗传代谢科：上海新华医院儿内分泌遗传代谢专业成立于1978年，2020年正式建科，是国家“211”工程上海第二医科大学“儿科学”的重点专业之一，上海市教委“遗传代谢病研究基地”、国家卫生部“上海-中国遗传医学中心新生儿筛查及遗传代谢病部”，是上海市儿童罕见病诊治中心及上海市新生儿疾病筛查中心的核心科室；同时也是中华预防医学会儿保分会新生儿筛查学组第一任组长单位、中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组第二任组长单位。在遗传代谢病、内分泌疾病、新生儿疾病筛查等临床、科研、教学方面位居国内领先水平。
儿泌尿外科：上海新华医院儿泌尿外科作为国内首批建立的小儿外科亚专业，也是国家卫健委唯一的儿童结石病诊疗中心，临床聚焦儿童泌尿系结石的病因学研究和微创技术，为儿童泌尿系结石患者提供个体化的综合治疗。
儿神经外科：上海新华医院儿神经外科为国家临床重点专科，是中华医学会小儿神经外科学组创始组长及现任组长单位，也是世界神经外科联谊会小儿神经外科分会及亚澳小儿神经外科学会常委单位。科室在儿童脑肿瘤治疗方面经验丰富，同时在微创治疗脑积水，蛛网膜囊肿，脊髓栓系，脑血管病，脑瘫，头颅畸形，儿童癫痫等方面有雄厚实力。
儿骨科：上海新华医院儿骨科创建于1958年，是国内最早一批设立小儿骨科专业的临床科室，也是中华小儿外科学会儿骨科学组的创始单位之一。小儿骨科已形成系统化、亚专业齐全的学科体系及结构规整、医教研一体化的学科梯队。在儿童青少年骨关节创伤及脊柱四肢畸形等小儿骨科经典疾患上发挥着国内的引领、辐射、带动作用，在国际小儿骨科领域也发挥重要作用。
儿外神经疾病诊治中心：上海新华医院儿外神经疾病诊治中心隶属于上海市“重中之重”临床医学中心—小儿外科中心，在国内较早开展儿童脑肿瘤和神经系统先天畸形的诊治，专注并致力于提高儿童常见、罕见、以及疑难神经外科系统疾病的综合诊治。
耳鼻咽喉-头颈外科：上海新华医院耳鼻咽喉-头颈外科是为卫生部国家临床重点专科、上海市“重中之重”重点学科、上海交通大学重点学科，拥有上海市儿童听力障碍诊治中心、上海交通大学医学院耳科学研究所、上海市科委耳鼻疾病转化医学重点实验室。学科重点优势特色：眩晕综合诊治和康复治疗、新生儿听力筛查和干预、听觉植入、婴幼儿喉气管疾病、小儿先天性耳鼻喉科疾病、头颈肿瘤外科治疗及修复等。
皮肤科：上海新华医院皮肤科是我国儿童皮肤病学的开创单位，是上海交通大学医学院“遗传性皮肤病诊疗中心”，中华医学会皮肤性病学分会“特应性皮炎研究中心”，2012年被批准为国家临床重点专科，2017年入选上海市重中之重临床重点学科。新华医院皮肤科拥有遗传性皮肤病、变态反应性皮肤病、感染性皮肤病、自身免疫性皮肤病、皮肤外科、激光美容、血管瘤、皮肤病理等亚专科，其中遗传性皮肤病和变态反应性皮肤病亚专科处于国内领先、国际先进水平。
康复医学科：上海新华医院康复医学科是国内三级综合医院中最早兼具成人与儿童两大亚专业的学科，是新华—渥太华听力言语诊疗康复中心、儿童脊柱侧凸康复中心、上海残联假肢和矫形器评估机构。康复医学科是国内开展儿童康复病种、康复治疗项目最全面的科室之一，儿童康复诊疗处于国内领先水平。本科室全面开展先天性脊柱侧弯、成骨不全、脊髓性肌萎缩症、戊二酸血症、同型半胱氨酸血症、高苯丙氨酸血症、甲基丙二酸血症、尼曼匹克病、遗传性痉挛型截瘫等罕见病康复诊疗与健康管理。
移植科：上海新华医院移植科是全国首批国家级肝移植中心，目前常规开展经典肝移植、成人亲体肝移植、小儿亲体肝移植等。充分发挥移植科及小儿内外科雄厚的综合实力，在肝豆状核变性、酪氨酸血症、糖原累积病、半乳糖血症等罕见病肝移植领域拥有丰富经验。
