子宫腺肌病的病因机制不明确，发病机制方面主要有两个假说：子宫内膜内陷学说，指的是子宫内膜内陷入子宫内膜-肌层而形成子宫腺肌病；另外一个是苗勒氏管遗迹化生及成体干细胞分化的假说，该假说认为，子宫腺肌病起源于子宫肌层内的胚胎多能干细胞化生，包括苗勒管遗迹化生、来自经血逆流时种植在子宫肌层的子宫内膜上皮祖细胞和子宫内膜间质祖细胞分化。
子宫腺肌病的诊断
1.临床表现
子宫腺肌病的典型症状是月经多和痛经，大概有1/3左右的患者无症状，40-50岁之间的患者通常症状较为明显。与子宫内膜异位症不同的是，性交痛不是子宫腺肌病的典型症状。
有学者提出局灶性子宫腺肌病和弥漫性子宫腺肌病两者发病具有异源性，局灶性子宫腺肌病患者更年轻、BMI较低，不孕的风险较高，既往有卵巢内异症手术史较多。而弥漫性子宫腺肌病患者通常表现为月经多或者经期延长。
子宫腺肌病与内异症经常伴随，外生型局灶型子宫腺肌病（FAOM）在内异症尤其是DIE患者中更常见。
子宫腺肌病是否与不孕相关，目前尚存争议。
2.病时特点
病理诊断是子宫腺肌病诊断的金标准。子宫腺肌病在进行病理检查时，需要注意以下问题：距离子宫内膜-肌层结合带，至少1个低倍镜视野（也有一些权威机构坚持至少是2个低倍镜视野）的子宫肌层内存在子宫内膜组织；提出距离要求是为了避免在标本横切制片时，将位于黏膜层肌肉纤维之间的正常子宫内膜误认为是子宫腺肌病；如果患者有子宫内膜消融术史，通常会增加子宫腺肌病的诊断难度；异位子宫内膜的增生模式通常是不成熟。
3.二维超声
子宫腺肌病在二维超声下可发现异位的子宫内膜样表现，如出现无回声腔隙或囊肿、子宫内膜下线样或芽样凸起以及高回声岛等；还可出现子宫肌层的异常表现，如出现增大的球形的子宫、肌层不对称增厚、界限不清的包块、扇形阴影以及结合带不规则增厚或者结合带连续性中断。二维超声诊断时组合3～5种特征，灵敏性及特异性均可达到72%。
4.MRI
MRI对于诊断子宫腺肌病患者具有较高的特异性；对于内生型子宫腺肌病患者，当MRI测量结合带厚度大于等于12mm伴有或者不伴有结合带不规则时，诊断子宫腺肌病的敏感性和特异性分别为71.6%和85.5%。
4.三维超声
相较于二维超声，三维超声诊断子宫腺肌病的敏感性和特异性均较高，分别为91%和88%。当临床症状怀疑子宫腺肌病，同时二维超声没有发现直接特征，或者仅仅发现了2个以内的间接特征时，应进行MRI或者三维超声检查。
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