宝宝出生后多次感染，3个月查出联合免疫缺陷
2019年2月，安安在安徽宣城出生。月子里的安安能吃能睡，看着这个“胖小子”一天天成长，一家人高兴坏了。然而，从两个多月开始安安出现反复感染、发热，在当地医院就诊后发热的情况仍时好时坏，且未能明确病因。6月初，安安感染了重症肺炎，高热不退。针对安安的病情，当地医生怀疑孩子可能存在血液或免疫功能方面的问题，建议转至南京市儿童医院血液肿瘤科，孩子家长找到了该院方拥军主任。
“患儿因肺炎发热20多天来我院就诊，血常规报告显示其白细胞、中粒细胞数偏高，并有多次重症感染，”方主任说，“这么小的孩子就有过多次重症感染，初步判断免疫功能可能存在问题。”随后的检查结果显示，安安可能患有“联合免疫缺陷”，南京儿童医院陆世丰医生发现，患儿细胞免疫功能低下使他无法抵抗感染，除了重症肺炎，孩子还合并了菌血症、巨细胞病毒等多重感染。”
骨髓移植是孩子唯一希望，困难再大也要试一试
今年7月中旬，经过半个多月的治疗，安安发热的情况得以控制。此时，基因检测结果也出来了，确诊为SCID（严重联合免疫缺陷病）。SCID是以各种获得性免疫功能都明显丧失为特征的先天性疾病，该病的发病率非常低，如不能及时诊断，进行免疫重建，大多数患儿会因合并多重感染治疗无效后于一岁内死亡。
方主任与多位专家讨论后，决定为安安做干细胞移植手术。“孩子目前已经出现了感染后的心肺功能损伤，必须尽快移植，如果进一步发展为不可控的严重感染，可能有更多的脏器受损，到时候就算移植也救不了他了。”
5个月做移植，也是南京市儿童医院造血干细胞移植开展以来年龄最小的患儿。“这是一场风险与希望并存的博弈，但我们必须为了孩子试一试”，方主任说。为了保证骨髓移植的顺利进行，方主任先后在科室内多次进行疑难病例讨论，并邀请外院专家共同商议最佳的移植方案。
与此同时，另一件重要的事也在紧张地进行着，为安安寻找适合移植的骨髓。遗憾的是，中华骨髓库和脐血库都未能找到适合安安的供体。最终，在与家长充分商议后，决定将安安半相合的爸爸作为供体，实行骨髓移植。
6个月的日以继夜，让严重联合免疫缺陷病不再是噩梦
7月23日，安安在爸爸的陪伴下进入了移植仓，方拥军主任带领陆世丰等人组成的移植团队开始了对安安的骨髓移植。整个移植过程非常顺利，爸爸的造血干细胞成功回输至安安的体内。
8月中旬，安安从移植仓转至血液肿瘤科普通病房继续接受治疗。陆世丰说：“对这个孩子来说，难关才刚刚开始，抗感染、抗排异、脏器的耐受度等，每一关都决定着移植是不是真的能成功。”
一方面，安安移植后仍有一波接着一波的感染，反复发热，甚至出现了呼吸窘迫等紧急情况。同时，心肺功能不全，伴有结核感染，贫血始终无法纠正，血小板输入无效等都给他的移植后恢复带来很大的困难。另一方面，安安的月龄太小，静脉输液难度大，输液量也较难控制，量大了或引起水肿，小了或出现化疗并发症等。
然而，众多的困难也没能打败这个小家伙和儿童医院的移植团队。经过三个多月日以继夜的监护和治疗，他们携手闯过了抗感染、抗排异、移植预处理保护、脏器支持等难关，安安终于脱离危险，各项生命体征基本平稳，不日即将出院了。
方主任欣慰地说，“孩子的免疫功能正在一步步重建，骨髓移植算是成功了。大约半年后免疫功能将有望完全恢复，届时他将和正常的孩子一样，拥有正常的免疫系统，可以自我抵抗部分感染，健康地成长。”
