肌萎缩侧索硬化（ALS），也就是我们常说的“渐冻症”，是一种罕见病，SOD1突变又是中国ALS患者中最常见的突变。我国是世界上ALS患者数量最多的国家之一，研究显示目前国内有超过4万名ALS患者，其中SOD1-ALS患者约占全部ALS患者的2%。


来自山东的陈女士（化名）是托夫生注射液落地瑞金海南医院的首针治疗患者，她了解到得益于“先行先试”政策，已在国外上市的Tofersen即将落地博鳌乐城，于2023年3月19日瑞金海南医院就诊，两天后，陈女士在乐城完成Tofersen首针治疗。

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据介绍，ALS是运动神经元病中最常见的一型，是一种逐渐加重的致死性神经系统变性病，临床表现主要为逐渐加重的肌肉无力、萎缩，最终因吞咽困难、呼吸肌无力而死亡，患者存活时间通常仅有3-5年。其中SOD1-ALS患者约占全部ALS患者的2%。

中国是世界上ALS患者数量最多的国家之一，研究显示目前我国有超过4万名ALS患者，其中携带SOD1基因突变的患者数超过1200名。目前我国获批用于治疗ALS的药物只有利鲁唑和依达拉奉，但对ALS效果不佳。

Tofersen是目前唯一一款针对SOD1-ALS的对因治疗药物，SOD1基因突变生成异常SOD1蛋白是导致ALS的病因之一。Tofersen已在美国获批上市，并在2023年向中国国家药品监督管理局递交了上市申请。一旦获批将进一步扩大该款创新药物的可及性，从根本上改变目前国内SOD1-ALS患者缺乏针对性疗法的治疗格局。